作者
Gergely Kóder, Judit Olasz, László Tóth, Hilda Urbancsek, Csilla András, Tamás Bubán, Károly Palatka, László Damjanovich, Miklós Tanyi
发表日期
2017/7
期刊
Orvosi Hetilap
卷号
158
期号
30
页码范围
1182-1187
出版商
Akadémiai Kiadó
简介
Absztrakt
Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6 …
学术搜索中的文章
G Kóder, J Olasz, L Tóth, H Urbancsek, C András… - Orvosi Hetilap, 2017