| Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 7452 exome samples YA Barbitoff, DN Khmelkova, EA Pomerantseva, AV Slepchenkov, ... National Science Review 11 (10), nwae326, 2024 | 39 | 2024 |
| Перспективы терапевтического воздействия на сигнальный путь FGFR МЮ Федянин, ДН Хмелькова, ТС Серебрийская, ТА Никольская, ... Успехи молекулярной онкологии, 27-38, 2015 | 19* | 2015 |
| Рецепторы фактора роста фибробластов при злокачественных опухолях МЮ Федянин, ДН Хмелькова, ТС Серебрийская, ТА Никольская, ... Злокачественные опухоли, 19-34, 2014 | 17 | 2014 |
| KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families GE Rudenskaya, VA Kadnikova, OP Ryzhkova, LA Bessonova, EL Dadali, ... BMC neurology 20 (1), 290, 2020 | 11 | 2020 |
| An MSH6 germline pathogenic variant p.Gly162Ter associated with Lynch syndrome OA Vostrukhina, ED Mirlina, DN Khmelkova, GM Butrovich, ... Human Genome Variation 9 (1), 37, 2022 | 5 | 2022 |
| NGS-based testing in diagnostics of hereditary neuromuscular disorders: observations on a large cohort from a clinical bioinformatician's perspective M Ampleeva, E Tolmacheva, I Komar'kov, N Shcherbakova, D Khmelkova, ... EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 28 (SUPPL 1), 437-437, 2020 | 3 | 2020 |
| Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family I Viakhireva, E Musatova, L Bessonova, Y Shcherbatyuk, S Korobkov, ... Familial Cancer 19, 241-246, 2020 | 3 | 2020 |
| Стволовые опухолевые клетки рака толстой кишки МЮ Федянин, ДН Хмелькова, ТС Серебрийская, ТА Никольская, ... Злокачественные опухоли, 71-81, 2015 | 2 | 2015 |
| Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период» ГТ Сухих, ДЮ Трофимов, Е Шубина, ДН Дегтярев, ДН Масленников, ... Акушерство и гинекология 3, 25-43, 2024 | 1 | 2024 |
| Молекулярно-генетический ландшафт десмоидного фиброматоза абдоминальной и забрюшинной локализации. Ретроспективное исследование КА Турупаев, МД Будурова, МГ Филиппова, АА Исаев, ЯВ Гриднева, ... Современная онкология 25 (1), 104-110, 2023 | 1 | 2023 |
| Metastatic basal cell carcinoma with a SMO gene mutation. A case report NP Zverev, AA Lyakhovets, IL Plaksa, DN Khmelkova, AA Isaev Arkhiv Patologii 83 (6), 35-38, 2021 | 1 | 2021 |
| BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток ОВ Должанский, ЕМ Пальцева, ДН Хмелькова, ФА Коновалов, ... Арх. пат 79 (3), 27-33, 2017 | 1 | 2017 |
| Analysis of association of several non-MHC loci with ankylosing spondylitis in Russian population I Zvyagin, V Dorodnykh, I Mamedov, D Khmelkova, A Chkalina, ... FEBS JOURNAL 278, 255-255, 2011 | 1 | 2011 |
| Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия ЕД Мирлина, АД Шахматова, ДН Хмелькова, ЮВ Киль, СС Емельянова, ... Медицинская генетика 22 (8), 52-62, 2023 | | 2023 |
| Molecular-genetic landscape of abdominal and retroperitoneal desmoid fibromatosis: a retrospective study KA Turupaev, MD Budurova, MG Filippova, AA Isayev, YV Gridneva, ... Journal of Modern Oncology 25 (1), 104-110, 2023 | | 2023 |
| Роль полного экзомного секвенирования при назначении таргетных препаратов пациентам с мультиформной глиобластомой АВ Каминский, НП Зверев, АА Ляховец, ДР Насхлеташвили, ... Опухоли головы и шеи 13 (1), 51-58, 2023 | | 2023 |
| Мутационный профиль папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток: результаты анализа 5 случаев с использованием широкопанельного таргетного секвенирования ИЛ Плакса, МР Савчук, НВ Швед, НА Савелов, ДН Хмелькова, ... Опухоли головы и шеи 11 (1), 78-85, 2021 | | 2021 |
| Опыт применения полноэкзомного секвенирования в диагностике наследственных синдромов с эндокринными нарушениями МВ Гусева, ЕВ Мусатова, ДН Хмелькова, ИН Котов, ЕР Толмачева, ... Инновационные технологии в эндокринологии, 231-231, 2021 | | 2021 |
| МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ПАПИЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ИЗ ВЫСОКИХ КЛЕТОК ИЛ Плакса, НВ Швед, МР Савчук, Д Хмелькова, АА Исаев Злокачественные опухоли 10 (3S1), 106-107, 2020 | | 2020 |
| Familial case of Wolf-Hirschhorn syndrome with atypical deletion and asymptomatic carrier Y Kozlova, E Dadali, Z Markova, N Shilova, D Khmelkova, F Konovalov, ... EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 27, 389-390, 2019 | | 2019 |
