Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency in the human presents either as
normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH) or with anosmia [Kallmann
syndrome (KS)]. To date, several loci have been identified to cause these disorders, but only
30% of cases exhibit mutations in known genes. Recently, murine studies have
demonstrated a critical role of the prokineticin pathway in olfactory bulb morphogenesis and
GnRH secretion. Therefore, we hypothesize that mutations in prokineticin 2 (PROK2) …

Discussion Les auteurs décrivent l'existence d'une mutation avec perte de fonction du gène
de PROK2 dans une famille entraînant un hypogonadisme hypogonadotrophique associé
ou non à une anosmie. Cette mutation conduit à l'existence d'un codon stop prématuré et à
la synthèse d'une protéine tronquée de 21 acides aminés. La protéine PROK2 contient deux
séquences très conservées: un hexapeptide N-terminal (AV-TGA) et dix cystéines. La
protéine tronquée ne comporte pas la séquence C-terminale, riche en cystéines, et n'est pas …