가족력이없는조화운동불능동반선천안운동행위상실증
홍사민， 한승한， 이종복 - 대한안과학회지, 2005 - scholar.kyobobook.co.kr
Purpose: To evaluate the natural clinical course of sporadic congenital oculomotor apraxia
associated with ataxia. Methods: In a retrospective study from June 1994 to March 2004, 3 …
associated with ataxia. Methods: In a retrospective study from June 1994 to March 2004, 3 …
[图书][B] A study on the biological functions of GGAP2 and its interacting proteins
Y Cai - 2005 - search.proquest.com
Mutations of the APTX gene have been found to cause Ataxia Oculomotor Apraxia 1 (AOA1)
resulting in severe cerebellar atrophy. The APTX gene product Aprataxin is a ubiquitously …
resulting in severe cerebellar atrophy. The APTX gene product Aprataxin is a ubiquitously …
Amyotrophie de type Charcot-Marie-Tooth associée à une ataxie cérébelleuse autosomique récessive révélatrice d'une mutation du gène de l'aprataxine
F Ochsner, I Le Ber, G Said, MC Moreira, P Michel… - Revue …, 2005 - Elsevier
Résumé Introduction Le démembrement des ataxies cérébelleuses autosomiques
récessives (ARCA) est actuellement possible par une corrélation phénotype-génotype …
récessives (ARCA) est actuellement possible par une corrélation phénotype-génotype …