Gene therapy holds great promise in the treatment of genetic diseases. It is now possible to
make DNA modifications using the CRISPR system. However, a major problem remains: the …

Myotonic dystrophy type I (MDI) is the most common muscular dystrophy in adults. The main
objectives of this study were to determine the prevalence of MDI in the Community of Madrid …

La distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9-C: 359.21;
CIE-10-ES: G71. 11, ORPHA: 273) es una miopatía autosómica dominante de baja …

Introducción: La genealogía o árbol genealógico constituye una herramienta fundamental
para la evaluación clínica y la investigación del comportamiento y segregación de una …

Distrofia miotónica de Steinert y enfermedad tromboembólica - PMC Skip to main content Here's
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Se presenta el caso de paciente masculino, de 60 años, programado para resección
transuretral de próstata. Como antecedentes destacan enfermedad de Steinert e …

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular
hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable …

Background Myopathies are neuromuscular disorders of the skeletal muscles, in which the
main symptom is muscle weakness due to muscle fiber dysfunction. Myopathies may be …

Hemos leído con interés el trabajo recientemente publicado por Giner et al. 1 en el que
analizan las características clínicas del traumatismo craneoencefálico (TCE) grave en el …

Objectives Myotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert's disease, is a chronic,
progressive and disabling multisystemic disorder with a broad spectrum of severity that …