Correlation between FBN1 mutations and ocular features with ectopia lentis in the setting of Marfan syndrome and related fibrillinopathies

ZX Chen, TH Chen, M Zhang, JH Chen… - Human …, 2021 - Wiley Online Library
Abstract Mutations of fibrillin‐1 (FBN1) have been associated with Marfan syndrome and
pleiotropic connective tissue disorders, collectively termed as “type I fibrillinopathy” …

[HTML][HTML] Clinical profile and outcome of ocular manifestation in Marfans syndrome in India

S Shah, M Shah, P Chandane… - Indian Journal of …, 2022 - journals.lww.com
Purpose: Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder associated with considerable
morbidity and mortality. Presently, well-documented information on this condition is not …

Глазные проявления синдрома Марфана

ЕА ЧИЖОНКОВА, КС АВЕТИСОВ… - Вестник …, 2022 - elibrary.ru
Синдром Марфана-орфанное заболевание, которое вызывается мутацией в
расположенном на 15-й хромосоме (15q21. 1) гене FBN1 и, как правило, наследуется …

[PDF][PDF] СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ГЛАЗНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА

КС Аветисов - niigb.ru
Синдром Марфана (СМ)–наследственное системное заболевание соединительной
ткани с выраженной клинической симптоматикой [6]. СМ относят к орфанным …

Characteristics and Risk Factors for Pupillary Capture of Intraocular Lens in Congenital Ectopia Lentis

G Jin, J Lin, B Xiao, A Chen, CA Young… - Current eye …, 2020 - Taylor & Francis
Importance: To analyze the characteristics and risk factors for pupillary capture (PC) of the
intraocular lens (IOL) in congenital ectopia lentis (CEL) patients. Methods: Data of CEL …