Efficacy and safety of asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: A systematic review
Background Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disorder characterized by defective
bone mineralization, leading to skeletal abnormalities and systemic complications. Asfotase …
bone mineralization, leading to skeletal abnormalities and systemic complications. Asfotase …
Newborn Screening for Hypophosphatasia: Development of a High-Throughput TNAP Activity Assay Using Dried Blood Spots
Y Noda, J Kido, T Sawada, K Tanaka, K Kumeda… - JBMR Plus, 2024 - academic.oup.com
Hypophosphatasia (HPP) is an inherited metabolic disease caused by deficiency of tissue
non-specific alkaline phosphatase (TNAP) caused by pathogenic variants of the ALPL gene …
non-specific alkaline phosphatase (TNAP) caused by pathogenic variants of the ALPL gene …
Клинические фенотипы гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL, эффективность заместительной ферментной терапии препаратом Асфотаза …
НД Савенкова, ЖГ Левиашвили - … вестник перинатологии и …, 2025 - ped-perinatology.ru
Аннотация Представлены современные сведения о клинических формах
гипофосфатазии. В каталоге OMIM приведено 5 форм гипофосфатазии …
гипофосфатазии. В каталоге OMIM приведено 5 форм гипофосфатазии …