Introduction Fetal skeletal abnormalities can be caused by various factors and genetic cause
plays an important role. Prenatal exome sequencing (ES) has been shown to be a powerful …

Identification of disease‐causing variants in families with a history of a suspected recessive
disorder is essential for appropriate counseling and reproductive decision making. The …

ANTECEDENTES El término “Dismorfología” fue utilizado por primera vez en 1966 por
David Smith. La Dismorfología es la rama de la Genética clínica que evalúa y analiza las …

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con patrón de transmisión
autosómico recesivo, asociada con múltiples mutaciones en al menos 20 genes cuyos …

ANTECEDENTES El término “Dismorfología” fue utilizado por primera vez en 1966 por
David Smith. 1 La Dismorfología es la rama de la Genética clínica que evalúa y analiza las …

Fanconi anemia is a hereditary disease with an autosomal recessive transmission pattern,
associated with multiple mutations on at least 20 genes whose products are part of the cell's …

Además de ser indispensable para la vida, el agua es un elemento notable dotado de
sorprendentes propiedades; es el mayor componente del cuerpo humano (entre 65 y 70 …

A deficiência congênita de membros (DCM) é uma das anomalias congênitas mais comuns
e caracteriza-se por uma hipoplasia ou aplasia de um ou mais ossos dos membros. A DCM …

Introduction: The skeletal dysplasias are a group of more than 450 heritable disorders of
bone. They frequently present in the newborn period with disproportion, radiographic …