Clinical landscape of citrin deficiency: a global perspective on a multifaceted condition
J Kido, G Makris, S Santra… - Journal of Inherited …, 2024 - Wiley Online Library
Citrin deficiency is an autosomal recessive disorder caused by a defect of citrin resulting
from mutations in SLC25A13. The clinical manifestation is very variable and comprises three …
from mutations in SLC25A13. The clinical manifestation is very variable and comprises three …
The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis
MHT Nguyen, AHP Nguyen, DN Ngo… - Journal of human …, 2023 - nature.com
Background Citrin deficiency (CD), a disorder caused by mutations in the SLC25A13 gene,
may result in neonatal intrahepatic cholestasis. This study was purposely to explore the …
may result in neonatal intrahepatic cholestasis. This study was purposely to explore the …
Pathogenic variant profile of hereditary cancer syndromes in a Vietnamese cohort
Background Hereditary cancer syndromes (HCS) are responsible for 5-10% of cancer
cases. Genetic testing to identify pathogenic variants associated with cancer predisposition …
cases. Genetic testing to identify pathogenic variants associated with cancer predisposition …
Prevalence of common autosomal recessive mutation carriers in women in the Southern Vietnam following the application of expanded carrier screening
XH To-Mai, HT Nguyen, TT Nguyen-Thi, TV Nguyen… - Scientific Reports, 2024 - nature.com
The common autosomal recessive (AR) mutation carrier is still unknown in Vietnam. This
study aims to identify the most common AR gene mutation carriers in women of reproductive …
study aims to identify the most common AR gene mutation carriers in women of reproductive …
Massively parallel sequencing uncovered disease‐associated variant spectra of glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia …
TT Nguyen, QT Le, DTT Hoang… - … Genetics & Genomic …, 2022 - Wiley Online Library
Background Several inherited metabolic diseases are underreported in Vietnam, namely
glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd), phenylketonuria (PKU) and …
glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd), phenylketonuria (PKU) and …
[PDF][PDF] Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
HP Lê - 2023 - lib.yhn.edu.vn
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B,
được phát hiện vào năm 1912. Gen này có vai trò điều hòa quá trình phân bố và thải trừ …
được phát hiện vào năm 1912. Gen này có vai trò điều hòa quá trình phân bố và thải trừ …
Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam
NT Trang, NĐ Trang, LTN Lê Hoàng Đan… - Bản B của Tạp chí Khoa …, 2024 - b.vjst.vn
Tóm tắt Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ người mang đột biến gen SRD5A2 gây tình trạng thiếu hụt 5-
alpha-reductase 2 và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối …
alpha-reductase 2 và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối …
[PDF][PDF] 9. KHẢO SÁT BIẾN THỂ GEN PAH GÂY BỆNH PHENYL XETON NIỆU BẰNG KĨ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI
PNP Quý, TH Sang, G Hoa, ĐTK Phượng… - Tạp chí Y học Cộng …, 2023 - tapchiyhcd.vn
[PDF][PDF] NEXT GENERATION SEQUENCING REVEALED THE GENETIC LANDSCAPE OF DISEASE-ASSOCIATED VARIANTS OF PHENYLKETONURIA
PNP Quy, TH Sang, G Hoa, DTK Phuong… - Vietnam Journal of …, 2023 - scholar.dlu.edu.vn
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder caused by the PAH gene located
on chromosome 12. The disease is characterized by a defect in the enzyme phenylalanine …
on chromosome 12. The disease is characterized by a defect in the enzyme phenylalanine …