Systematic literature review and meta-analysis on the epidemiology of methylmalonic acidemia (MMA) with a focus on MMA caused by methylmalonyl-CoA mutase …
T Almási, LT Guey, C Lukacs, K Csetneki… - Orphanet journal of rare …, 2019 - Springer
Methylmalonic acidemia/aciduria (MMA) is a genetically heterogeneous group of inherited
metabolic disorders biochemically characterized by the accumulation of methylmalonic acid …
metabolic disorders biochemically characterized by the accumulation of methylmalonic acid …
Research, diagnosis and education in inborn errors of metabolism in Colombia: 20 years' experience from a reference center
The use of specialized centers has been the main alternative for an appropriate diagnosis,
management and follow up of patients affected by inborn errors of metabolism (IEM). These …
management and follow up of patients affected by inborn errors of metabolism (IEM). These …
[HTML][HTML] Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia
N Céspedes, A Valencia, CA Echeverry… - Colombia …, 2017 - scielo.org.co
Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) represent an important public health problem
due to current diagnosis and treatment limitations, poor life quality of affected patients, and …
due to current diagnosis and treatment limitations, poor life quality of affected patients, and …
Tamiz de cardiopatías congénitas críticas. Recomendaciones actuales
PJC Benítez, BG Cisneros - Acta Médica Grupo Ángeles, 2014 - medigraphic.com
La práctica de tamizaje de recién nacidos inició en 1963 con la detección de fenilcetonuria
por el Dr. Robert Guthrie y se ha ido extendiendo a otras enfermedades de tipo metabólico …
por el Dr. Robert Guthrie y se ha ido extendiendo a otras enfermedades de tipo metabólico …
[PDF][PDF] Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización
D Campos Hernández - Revista Panamericana de Salud …, 2010 - SciELO Public Health
La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los
programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el …
programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el …
Outcome of Expanded Newborn Screening Among 194 000 Neonates at Northeast México
MR Torres-Sepúlveda… - Global Pediatric …, 2024 - journals.sagepub.com
Objectives. To describe the results of a 16-year experience of a state-coverage expanded
newborn screening program (NBSP) in Northeast México. Methods. Between 2002 and …
newborn screening program (NBSP) in Northeast México. Methods. Between 2002 and …
HPLC for confirmatory diagnosis and biochemical monitoring of Cuban patients with hyperphenylalaninemias
J Contreras, E Alonso, LE Fuentes - MEDICC review, 2015 - SciELO Public Health
INTRODUCTION Hyperphenylalaninemias are inborn errors of phenylalanine metabolism
caused by deficiency of L-phenylalanine hydroxylase (the enzyme that converts …
caused by deficiency of L-phenylalanine hydroxylase (the enzyme that converts …
Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Experiencia de tres años
MJ Juan-Fita, JM Egea-Mellado, I González-Gallego… - Medicina Clinica, 2012 - Elsevier
Fundamento y objetivo La detección precoz de errores innatos del metabolismo mediante
espectrometría de masas en tándem permite ampliar el cribado tradicional de fenilcetonuria …
espectrometría de masas en tándem permite ampliar el cribado tradicional de fenilcetonuria …
Resultados del cribado neonatal de Andalucía Occidental tras una década de experiencia
CD Pecellín, AIÁ Ríos, MAB Delgado… - Revista española de …, 2020 - dialnet.unirioja.es
Métodos: El estudio se realizó en la Unidad del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital
Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía …
Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía …
[PDF][PDF] Evaluación del desempeño del Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal del Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Enero a noviembre 2014
A Ortiz Rubio, B Villacís Guerrero… - Rev. Ecu. Med …, 2015 - docs.bvsalud.org
Objetivos: Evaluar el desempeño del Tamizaje Metabólico Neonatal, medir la prevalencia
por patología, describir la cobertura y factores de riesgo de los trastornos endocrinos …
por patología, describir la cobertura y factores de riesgo de los trastornos endocrinos …