This review summarizes the current research and outlooks regarding the obstacles to
diagnosing and treating early alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD). It draws on prior …

Importance: Alpha1-antitrypsin (AAT) deficiency is a common, but an underdiagnosed
genetic condition, affecting 1 in 1500 individuals. It can present insidiously with liver disease …

Objective Alpha1-antitrypsin deficiency (A1ATD) is the most important indication for liver
transplantation in children. The gene frequencies vary in different ethnic groups. In the …

Objective: Alpha-1 antitrypsin (α1-AT) is a secretory glycoprotein produced mainly in the
liver and monocytes. It is the most abundant serine protease inhibitor in human plasma. It …

Введение ель монографии—усовершенствовать определение и увеличить
продуктивность терапии холестатических недугов у детей педиатрами, семей ными …

Diagnosis of α1-antitrypsin (AAT) deficiency is based on serum protein level, phenotyping
and genotyping. Each of these methods has serious limitations and not enough accuracy to …

Нехватка альфа-1-антитрипсина обусловлена мутацией в гене SERPINA1 (serpin
peptidase inhibitor, clade A) или PI (proteinase inhibitor), находящемся в хромосоме …

Дефицит альфа-1-антитрипсина представляет собой аутосомно-рецессивное
заболевание, характеризующееся поражением печени у детей и взрослых, а также …

Résumé Introduction L'hyperbilirubinémie conjuguée persistant chez un nouveau-né peut
traduire une menace vitale et doit être investiguée précocement. L'atrésie des voies biliaires …

A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é um distúrbio genético autossômico recessivo, na qual
existem alelos de deficiência no locus dos inibidores de proteases (Pi), localizados no …