Population screening of newborns is an extremely important and informative diagnostic
approach that allows early identification of babies who are predisposed to the development …

Аннотация Неонатальный скрининг–обязательная процедура обследования
новорожденных, которая позволяет выявить наличие генетических заболеваний. Для …

Введение. С 2023 г. в России в рамках расширенного неонатального скрининга
предполагается проведение обследования на врожденные иммунодефицитные …

The findings of the world's studies accentuate a low level of genetic literacy among the
population, as well as inconsistency of opinions regarding the conduct of genetic research …

The aim of the research, the results of which are presented in the given article, comprises
studying the state of legal and organizational healthcare environment provided to the …

Неонатальный скрининг оправдан для редких состояний, которые вызывают
серьезные проблемы со здоровьем, не определяются стандартным клиническим …

Единственно возможным источником финансирования заместительной терапии
иммуноглобулинами, необходимой пациентам с первичными иммунодефицитами …

The journal is included into the list of periodicals recommended by the Higher Attestation
Commitee of the Russian Federation for publishing the papers containing the data from …

In this article, the authors review the ethical and legal aspects of screening of newborns for
hereditary diseases in the context of the implementation of this medical technology as a …

There is a family under our surveillance, wherein two siblings and their mother have the
22q11. 2 deletion syndrome. It was found different clinic manifestation of genetic disorder …