Expanding the spectrum of white matter abnormalities in Wolfram syndrome: A retrospective review
J Simo, HM Lugar, E Miller, A Wilf-Yarkoni, Y Goldberg… - medRxiv, 2024 - medrxiv.org
Abstract Background and Objectives Wolfram syndrome (WFS) is a genetic disorder mainly
caused by pathogenic variants in the WFS1 gene. It is characterized clinically by optic …
caused by pathogenic variants in the WFS1 gene. It is characterized clinically by optic …
Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida
PC Franco - 2024 - teses.usp.br
O diabete mellitus (DM) corresponde a um grupo de doenças metabólicas caracterizadas
por hiperglicemia, resultante de defeitos na secreção e/ou ação da insulina. O DM …
por hiperglicemia, resultante de defeitos na secreção e/ou ação da insulina. O DM …