Identification of a TPP1 Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update
T Baranzehi, DM Kordi-Tamandani, M Najafi… - Journal of Clinical …, 2022 - mdpi.com
Neuronal ceroid lipofuscinoses type 2 (CLN2), the most common form of Batten disease, is
caused by TPP1 loss of function, resulting in tripeptidyl peptidase-1 enzyme deficiency and …
caused by TPP1 loss of function, resulting in tripeptidyl peptidase-1 enzyme deficiency and …
Молекулна диагностика на редки неврологични и офталмологични заболявания в контекста на съвременните генни и геномни технологии
СХ Атемин - 2022 - search.proquest.com
Настоящият дисертационен труд е фокусиран върху молекулярно-генетичната
диагностика и прилагането на различни технологични подходи при две основни групи …
диагностика и прилагането на различни технологични подходи при две основни групи …