Short stature and SHOX (Short stature homeobox) variants—efficacy of screening using various strategies

P Capkova, Z Capkova, P Rohon, K Adamová… - PeerJ, 2020 - peerj.com
Background SHOX mutations have previously been described as causes of Léri-Weill
dyschondrosteosis (LWD), Langer mesomelic dysplasia (LMD), and idiopathic short stature …

A retrospective study of recombinant human growth hormone in the treatment of school-aged pediatric patients with idiopathic short stature

Y Chen, YH Li, XR Zhang - Medicine, 2024 - journals.lww.com
The present study aims to investigate the clinical efficacy of recombinant human growth
hormone (r-hGH) in the treatment of school-age pediatric patients with idiopathic short …

A Turner-szindróma áttekintése az újabb genetikai ismeretek és a multidiszciplináris beteggondozás tekintetében

NJ Beniczky, N Szücs, B Gellén, RÁ Bertalan - Orvosi Hetilap, 2024 - akjournals.com
A Turner-szindróma női fenotípussal járó komplex betegség, melynek oka az egyik X-
kromoszóma teljes vagy részleges hiánya. Előfordulási gyakorisága leány újszülött esetén …

Multiplex ligatiofüggő szondaamplifikáció az onkohematológiai kutatásban és diagnosztikában

R Kiss, S Kosztolányi, A Gángó, K Szuhai, C Bödör… - Orvosi …, 2018 - akjournals.com
Absztrakt: A malignus hematológiai betegségek kialakulását, progresszióját, illetve
terápiával szemben mutatott rezisztenciáját kísérő genetikai eltéréseket ma már egyre …

FREQUENCY OF IDIOPATHIC SHORT STATURE AT PEDIATRIC ENDOCRINE CLINIC IN A TERTIARY CARE HOSPITAL AT LAHORE

M Usman, S Aftab, AR Chaudhry, A Naseer… - Pakistan Postgraduate …, 2024 - ppmj.org.pk
Background: Short stature of children is a very common concern for the parents in
developing countries. Short stature is defined as “Height which is less than 2 standard …

[PDF][PDF] Синдром біологічно неактивного гормону росту: клініка, особливості патогенезу, діагностика та лікування (довготривале спостереження)[дис. д-ра мед …

НА СПРИНЧУК - Київ: ДУ «Інститут ендокринології та обміну …, 2019 - iem.net.ua
Дисертаційна робота присвячена вивченню перебігу та механізмам формування
синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) в дітей та підлітків, розробці …

[HTML][HTML] Alteración del gen SHOX: una causa frecuente de retraso constitucional del crecimiento y desarrollo

N Guerrero-Lugo, MY Romero-Barzola… - Revista Clínica de …, 2018 - SciELO Espana
El crecimiento es un proceso multifactorial y complejo determinado genéticamente. En los
últimos años se han descrito un número creciente de genes implicados en la etiología de la …

Алгоритм диагностики низкорослости у больных без нарушения соматотропной функции

ЕВ Большова, НА Спринчук… - Украинский журнал …, 2020 - elibrary.ru
Мета роботи-розробити алгоритм диференційної діагностики та прогнозування
ефективності лікування хворих із низькорослістю на тлі збереженої соматотропної …

Алгоритм діагностики низькорослості у хворих без порушення соматотропної функції

OV Bolshova, NA Sprinchuk… - Український журнал …, 2020 - ujpe.com.ua
Алгоритм діагностики низькорослості у хворих без порушення соматотропної функції |
Український журнал дитячої ендокринології Перейти до головного Перейти в головне …

[引用][C] 特发性矮小遗传学研究及展望

杨万岭, 班博 - 2018 - 济宁医学院学报